二、厚皮性骨膜病致上睑下垂

丁静文 李冬梅

【摘要】

厚皮性骨膜病是一种极少见的遗传性疾病，临床特征表现为杵状指（趾）、面部皮肤增厚和骨膜骨赘形成。该病可累及眼部，主要表现为机械性上睑下垂和睑板慢性炎症，国内尚未见报道。我们于2011年收治一例厚皮性骨膜病致双眼上睑下垂的病例，采用眼睑水平缩短、睑板部分切除联合提上睑肌缩短的手术方式获得了满意的外观和功能。术后病理结果示眼睑组织内皮脂腺增生、异物反应性肉芽肿及脓肿形成。

【关键词】

厚皮性骨膜病 上睑下垂 手术

【疾病概要】

厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis，PDP）又称为原发性肥大性骨关节病，是一种极少见的遗传性疾病，临床特征表现为杵状指（趾）、面部皮肤增厚和骨膜骨赘形成。此病多见于男性，常于青春期前后发病。我们于2011年收治1例厚皮性骨膜病致双眼上睑下垂患者，现将诊治经过报道如下。

【病例回顾】

患者男性，27岁，主因“双侧眼皮增厚10年，抬举困难2年”，于2011年9月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼整形科。既往史：7年前在外院被诊为“原发性肥大性骨关节病”，未予特殊治疗；1年前因双侧膝关节重度积液，在外院行膝关节镜检查及关节清理术。否认家族性遗传病史。查体：体型中等，颜面部皮肤增厚粗糙，油脂分泌旺盛，额纹加深，回状头皮，四肢末端增粗肥大，杵状指（趾）（图2-1）。眼部检查：双眼裸眼视力1.0，上下睑皮肤明显肥厚外翻，睑板增厚，上睑下垂平视时遮盖上方角膜4mm，睑结膜充血、乳头增生，前节及眼底无明显异常（图2-2A）。实验室检查：血红蛋白57g/L，红细胞比容19.3%。初步诊断：双眼机械性上睑下垂，双眼睑外翻，厚皮性骨膜病。

患者在局麻下行左眼上下睑重建+上睑下垂矫正术，手术过程如下：局部浸润麻醉，设计重睑线高度为4mm，去除上睑松弛皮肤，削薄增厚睑板，并行睑板上缘部分切除，使睑板高度为8mm左右；于上睑外侧1/3处行眼睑全层楔形切除，切除长度以眼睑能贴附眼球为度，以此矫正上睑外翻，并去除部分增厚的睑缘；提上睑肌腱膜分离，缩短约20mm后缝合于睑板上缘；皮肤以重睑成形方式缝合；下睑外眦部做水平切口，行外侧睑板条悬吊术。术后病理结果示：眼睑皮肤下组织内见大量增生的皮脂腺及扩张的腺腔、异物反应性肉芽肿及中性粒细胞形成的脓肿，胶原纤维增生、局部排列疏松（图2-3）。术后1个月患者左眼上睑皮肤明显变薄，平视时上睑缘位于上方角膜缘下1mm，外观得到显著改善（图2-2B）。

【病例讨论】

临床表现

厚皮性骨膜病最早于1868年由Friedreich报道，1935年Touraine等对本病进行了较系统的描述，并命名为原发性肥大性骨关节病，以区别于心肺系统慢性或恶性病变引起的继发性肥大性骨关节病。本病病因尚不明确，可能与常染色体显性或隐性遗传有关，最近的研究发现编码前列腺素降解关键酶蛋白15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase的HPGD基因homozygous突变，导致前列腺素E2过度表达，从而引起一系列临床表现。杵状指（趾）多为初发症状，颜面部皮肤增厚而出现回状头皮，手掌及足跖皮肤增厚，由于汗腺及皮脂腺增生肥大，手足易出汗，面部多出现痤疮。在疾病的发展过程中，四肢关节可出现肿大疼痛，X线检查可发现短管状骨对称性的骨膜增生，骨皮质增厚，此外也可累及其他不规则骨或扁状骨如脊柱、颅骨等。少数病例并发肌纤维化和贫血。根据不同的临床表现可分为3种临床类型：① 完全型，同时有皮肤增厚和骨膜增生的表现；② 不完全型，骨膜增生不伴皮肤增厚；③ 顿挫型，有皮肤增厚，而无骨膜的改变或很轻。本病例符合完全型厚皮性骨膜病的特征。厚皮性骨膜病在眼部主要表现为机械性上睑下垂和睑板慢性炎症，亦有报道角膜白斑、白内障或年龄相关性黄斑变性。

治疗方案

一般来说，本病引起的上睑下垂程度较轻，通常不需要手术治疗。本病例系完全型厚皮性骨膜病且眼部受累程度严重，我们采用眼睑水平缩短、上睑板切除联合提上睑肌缩短的手术方式获得了满意的外观和功能。

参考文献

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